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¿A qué se debe esta enfermedad?, ¿Tiene tratamiento?

6:59, Publicado por sara, Sin comentarios


El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario.
Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerario proviene de la madre), el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomías autosómicas; la no disyunción se relaciona con edad materna avanzada. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.
Los estudios en sujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las concentraciones de LS, FSH o testosterona, comparados con sujetos prepúberes 46, XY y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin embargo entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos 47 XXY, las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad.
En biopsias realizadas a niños con el síndrome se ha observado sólo disminución en el número de células germinales. No obstante después de la pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, que son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia. Además se observa ausencia de células germinales e hiperplasia y agregación de las células de Leyding, como repuesta a hiperestimulación por la LH. Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con la edad.




En relación con el tratamiento, cuando los niveles sanguíneos de testosterona están bajos en estos pacientes, está indicado el tratamiento sustitutivo con esta hormona para toda la vida y debería empezarse lo más pronto posible para evitar los síntomas y las secuelas de la deficiencia de andrógenos. Actualmente disponemos de preparados de testosterona para administración intramuscular, oral, en implantes subcutáneos e incluso en parches. Si lo hacemos así, la calidad de vida del paciente con este trastorno puede mejorar de forma significativa y prevenir serias consecuencias.

Así como los síntomas antes comentados mejoran con el tratamiento sustitutivo, la ginecomastia no se ve favorecida por este tratamiento y, si el paciente lo desea, puede solicitar una intervención quirúrgica para solucionar su problema. Tampoco se ha comprobado que el tratamiento sustitutivo con testosterona tenga efecto positivo alguno sobre la fertilidad.

Actualmente disponemos de algunas técnicas de reproducción asistida como la llamada inyección de esperma intracitoplasmático (ICSI en sus siglas en inglés) que ofrecen la oportunidad de reproducirse a estos varones infértiles, incluso cuando no existen espermatozoides en el eyaculado y sólo se encuentran en los testículos.

No existe tratamiento contra la esterilidad asociada con este síndrome. Sin embargo, la terapia con testosterona mejora el desarrollo de las características sexuales secundarias. No se pueden prevenir los cambios en los testículos que conducen a la esterilidad.
La ginecomastia (tejido mamario agrandado) se puede tratar con cirugía plástica si el aspecto físico de la persona está afectado.
El asesoramiento puede ser beneficioso para las personas con desajustes emocionales debido a la disfunción sexual y para reforzar la identidad masculina.

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