¿A qué se debe esta enfermedad?, ¿Tiene tratamiento?
El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario.
Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerario proviene de la madre), el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomías autosómicas; la no disyunción se relaciona con edad materna avanzada. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.
Los estudios en sujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las concentraciones de LS, FSH o testosterona, comparados con sujetos prepúberes 46, XY y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin embargo entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos 47 XXY, las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad.
En biopsias realizadas a niños con el síndrome se ha observado sólo disminución en el número de células germinales. No obstante después de la pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, que son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia. Además se observa ausencia de células germinales e hiperplasia y agregación de las células de Leyding, como repuesta a hiperestimulación por la LH. Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con la edad.
En relación con el tratamiento, cuando los niveles sanguíneos de testosterona están bajos en estos pacientes, está indicado el tratamiento sustitutivo con esta hormona para toda la vida y debería empezarse lo más pronto posible para evitar los síntomas y las secuelas de la deficiencia de andrógenos. Actualmente disponemos de preparados de testosterona para administración intramuscular, oral, en implantes subcutáneos e incluso en parches. Si lo hacemos así, la calidad de vida del paciente con este trastorno puede mejorar de forma significativa y prevenir serias consecuencias.
Así como los síntomas antes comentados mejoran con el tratamiento sustitutivo, la ginecomastia no se ve favorecida por este tratamiento y, si el paciente lo desea, puede solicitar una intervención quirúrgica para solucionar su problema. Tampoco se ha comprobado que el tratamiento sustitutivo con testosterona tenga efecto positivo alguno sobre la fertilidad.
Actualmente disponemos de algunas técnicas de reproducción asistida como la llamada inyección de esperma intracitoplasmático (ICSI en sus siglas en inglés) que ofrecen la oportunidad de reproducirse a estos varones infértiles, incluso cuando no existen espermatozoides en el eyaculado y sólo se encuentran en los testículos.
No existe tratamiento contra la esterilidad asociada con este síndrome. Sin embargo, la terapia con testosterona mejora el desarrollo de las características sexuales secundarias. No se pueden prevenir los cambios en los testículos que conducen a la esterilidad.
La ginecomastia (tejido mamario agrandado) se puede tratar con cirugía plástica si el aspecto físico de la persona está afectado.
El asesoramiento puede ser beneficioso para las personas con desajustes emocionales debido a la disfunción sexual y para reforzar la identidad masculina.
XXY: El gen de la polémica
Se critica en forma airada al film XXY, de la escritora y directora cinematográfica Lucía Puenzo.
Mediante su comunicado, la SAEM se lamenta de que “la película XXY acarrea algunos errores conceptuales que pueden dañar moralmente a algunos pacientes o sus familias”.
El centro de la polémica está precisamente en el título del film. Básicamente, el error conceptual que denuncia la SAEM es que el título de la película no se corresponde con la patología que presenta Alex, el personaje protagónico de la ficción. Alex es una chica que ha nacido con ambigüedad genital y que, al llegar a la adolescencia, se enfrenta a una crisis de identidad sexual.
La película plantea el conflicto de una chica con ambigüedad genital, mientras que XXY se refiere a un síndrome que afecta únicamente a varones, y que se manifiesta en los genitales no como ambigüedad, sino como una anomalía en el desarrollo de los testículos (escasa producción de testosterona e insuficiente desarrollo), sin que ello implique tampoco tendencias a la homosexualidad.
Las conclusiones a las que llega la SAEM, en vistas de esta contradicción, es que:
“El film aborda un problema complejo, como es la definición de la orientación sexual durante la adolescencia. Lamentablemente mezcla en una misma historia la homosexualidad con una anomalía congénita de desarrollo sexual fantasiosa (por lo tanto, no analizable desde el punto de vista médico). Dos hechos que poco tienen que ver entre sí. Para colmo de males, el título elegido para sugerir una ambigüedad sexual en esta película fue XXY (…) Lamentablemente el título de la película, que tanta importancia mediática tiene, no pudo haber sido elegido con más desacierto”.
Los actores del film, no parecen confundidos al respecto: “XXY es la historia del despertar sexual de una adolescente intersexual. Empecé a trabajar con esa imagen en la cabeza: el cuerpo de una adolescente en el que conviven los dos sexos”, cuenta Inés Efrón, que interpreta a Alex.
Por su parte, Ricardo Darín explica desde el punto de vista de su personaje, cuál es el tema principal del film: “El padre de Alex es un biólogo que no está dispuesto a dejar que ningún médico le ponga una mano encima a su hija. Decide alejarse de Buenos Aires para proteger a su hija, con la certeza de que una cirugía no puede crear un cuerpo de apariencia normal.” Tomando una posición al respecto, Darín se pregunta: “¿Y las mutilaciones? ¿Las cicatrices? Las cirugías que se les realizan a estos chicos son cosméticas. Hasta hace unos años muchos de estos chicos eran operados al nacer, se los sometía a lo que se llama una normalización, que es en realidad una castración”.
Vemos entonces, que el tema de XXY va mucho más allá de explicar un síndrome en forma didáctica, para la tranquilidad de los científicos.
La propia Lucía Puenzo, en el sitio web de su film (http://xxylapelicula.puenzo.com), explica que “aunque mucha gente lo desconozca existe un elevado número de bebés que nacen con lo que se denomina ambigüedad genital. XXY cuenta el momento brutal y transformador en el que una adolescente se encuentra con su identidad”.
Confundir sexo con género
ENTRE LAS OREJAS
-Una de las primeros obstáculos con los que se tropieza al sumergirse en el complejo mundo de los intersex es el de confundir sexo con género.
"El sexo está entre las piernas; el género, entre las orejas", ilustra Betina. Y no está citando a ningún erudito. Betina, de 30 años, no quiere dar su nombre porque dice que sus años de activismo en su Colombia natal le costaron demasiado caro.
Allí colaboró con una ley pionera en el mundo que permite a una persona cambiarse el nombre a otro del sexo opuesto –ante un escribano–, cualquiera sea su anatomía.Pero esto a ella no le bastó. Nació con insensibilidad parcial a los andrógenos, un chico eterno sin vello ni musculatura, con facciones delicadas y una sensación irreducible de ser mujer.
Su mamá quería una nena y no hizo preguntas, su papá prefería un varón pero estaba dispuesto a aceptar lo que ella decidiera. Su disforia (sensación de discordancia entre el sexo y el género) era tan profunda que, aunque de adolescente llegó a embarazar a una chica para complacer a su familia,al poco tiempo se operó para vivir como mujer. "Contemplé la idea de respetar mi naturaleza y no operarme, pero lo hice. Yo quiero estar con hombres como mujer, no como homosexual. Hoy, a pesar de ser XY (, me considero una mujer heterosexual." Sin embargo, no logró dejar a su pasado en su pueblo natal. "Si formo una pareja, y le confieso que tuve un hijo siendo varón,sé que no lo va a tolerar. Pero no puedo ni quiero desconocer a mi hijo. Es una situación imposible."
-La historia de Sol Donato (31) podría ser un aliciente. Sol nació Juan Donato, XXY. En su acomodado entorno de Bahía Blanca, al principio no notaron nada extraño. Pero pronto el niño comenzó a mostrar una marcada feminidad, que el padre fallecido), un hombre religioso vinculado con el Opus Dei, quiso corregir enrolando al chico en cuanto club deportivo encontró en la ciudad. Rugby, fútbol, básquet, destreza, así se repartían los días del lánguido muchachito de pelo lacio y cara de gato egipcio, que lo único que quería era "correr como una gacela detrás del palo de hóckey" como sus hermanas.
Ya en BuenosAires, se dejó crecer el pelo y adoptó un look andrógino que le ganó miradas licenciosas de hombres y mujeres de todas lasorientaciones. Pero sus propios ojos se posaron en un hombre y de ahí no se movieron. Rodrigo Aráoz Reyes (37) es un abogado de un círculo más que selecto que hasta conocerla a Sol no había oído hablar de intersexuales ni mucho menos del Síndrome Klinefelter, que es el nombre específico de la condición con la que nació Sol. Pero se enamoró sin titubeos y, aun con la airada desaprobación de sus íntimos, no perdió tiempo en cuestionamientos.
Sol posee un cariotipo masculino, con la misma cantidad de estrógenos (hormona femenina) que otros hombres, pero menor cantidad de andrógenos. Por un breve período se inyectó andrógenos para intentar aplacar la incomodidad familiar, pero sólo consiguió llenarse de pelo y de furia.
Abrazó al fin su feminidad y aprovechó el programa de televisión Transformacionespara comenzar a cincelarse el cuerpo de sus sueños.
Hoy aguarda la operación de cambio de sexo para casarse con Rodrigo y, en un futuro asible, buscar un hijo a través de un vientre sustituto.
-Una de las primeros obstáculos con los que se tropieza al sumergirse en el complejo mundo de los intersex es el de confundir sexo con género.
"El sexo está entre las piernas; el género, entre las orejas", ilustra Betina. Y no está citando a ningún erudito. Betina, de 30 años, no quiere dar su nombre porque dice que sus años de activismo en su Colombia natal le costaron demasiado caro.
Allí colaboró con una ley pionera en el mundo que permite a una persona cambiarse el nombre a otro del sexo opuesto –ante un escribano–, cualquiera sea su anatomía.Pero esto a ella no le bastó. Nació con insensibilidad parcial a los andrógenos, un chico eterno sin vello ni musculatura, con facciones delicadas y una sensación irreducible de ser mujer.
Su mamá quería una nena y no hizo preguntas, su papá prefería un varón pero estaba dispuesto a aceptar lo que ella decidiera. Su disforia (sensación de discordancia entre el sexo y el género) era tan profunda que, aunque de adolescente llegó a embarazar a una chica para complacer a su familia,al poco tiempo se operó para vivir como mujer. "Contemplé la idea de respetar mi naturaleza y no operarme, pero lo hice. Yo quiero estar con hombres como mujer, no como homosexual. Hoy, a pesar de ser XY (, me considero una mujer heterosexual." Sin embargo, no logró dejar a su pasado en su pueblo natal. "Si formo una pareja, y le confieso que tuve un hijo siendo varón,sé que no lo va a tolerar. Pero no puedo ni quiero desconocer a mi hijo. Es una situación imposible."
-La historia de Sol Donato (31) podría ser un aliciente. Sol nació Juan Donato, XXY. En su acomodado entorno de Bahía Blanca, al principio no notaron nada extraño. Pero pronto el niño comenzó a mostrar una marcada feminidad, que el padre fallecido), un hombre religioso vinculado con el Opus Dei, quiso corregir enrolando al chico en cuanto club deportivo encontró en la ciudad. Rugby, fútbol, básquet, destreza, así se repartían los días del lánguido muchachito de pelo lacio y cara de gato egipcio, que lo único que quería era "correr como una gacela detrás del palo de hóckey" como sus hermanas.
Ya en BuenosAires, se dejó crecer el pelo y adoptó un look andrógino que le ganó miradas licenciosas de hombres y mujeres de todas lasorientaciones. Pero sus propios ojos se posaron en un hombre y de ahí no se movieron. Rodrigo Aráoz Reyes (37) es un abogado de un círculo más que selecto que hasta conocerla a Sol no había oído hablar de intersexuales ni mucho menos del Síndrome Klinefelter, que es el nombre específico de la condición con la que nació Sol. Pero se enamoró sin titubeos y, aun con la airada desaprobación de sus íntimos, no perdió tiempo en cuestionamientos.
Sol posee un cariotipo masculino, con la misma cantidad de estrógenos (hormona femenina) que otros hombres, pero menor cantidad de andrógenos. Por un breve período se inyectó andrógenos para intentar aplacar la incomodidad familiar, pero sólo consiguió llenarse de pelo y de furia.
Abrazó al fin su feminidad y aprovechó el programa de televisión Transformacionespara comenzar a cincelarse el cuerpo de sus sueños.
Hoy aguarda la operación de cambio de sexo para casarse con Rodrigo y, en un futuro asible, buscar un hijo a través de un vientre sustituto.
Un caso de la vida real
¿Qué ves cuando me ves?
Las personas 'intersex' –cuyos cuerpos no responden a los prototipos masculino y femenino– presentan un desafío. ¿Se debe 'corregir' su sexo al nacer? ¿O dejar que elijan –o no– en la madurez? Historias para leer sin prejuicios.
A Mauro Cabral, a veces no lo saludan. No es que caiga mal, ni que intimide, ni que le falten temas de conversación (debe haber pocas personas en el planeta que ametrallen lucideces en tan hipnótica sucesión). La razón por la que a veces no lo saludan es más simple –y más compleja–: no logran descifrar qué es. Hombre o mujer: dos categorías y, al decir de Mauro, dos lenguajes que casi todo el mundo habla sin darse cuenta. Entonces, cuando aparece alguien como él, una persona intersex, la gente a veces calla por falta de un idioma en común. "No saben si darme un beso o la mano", simplifica. Pero enseguida da vuelta el malentendido como un guante: "Cuando el género como lenguaje se vuelve poco claro, se produce un ruido en la comunicación, como si se estuviera escuchando un dialecto extranjero." Siguiendo con la analogía, una persona intersex "habla la masculinidad y la femineidad como si fueran segundas lenguas". ¿Y la propia? "No existe, es inarticulable", responde Mauro, sin dejo de conmiseración.
Se hace imprescindible mencionar ahora que, como activista intersex, a Mauro no le gusta hacer hincapié en su historia. No quiere ser visto como un caso ni estudiado bajo un microscopio. Para eso, le basta con los primeros veinte años de su vida. Pero no es posible presentar sus argumentos al lector disociados de esa historia, y él lo sabe. Mauro nació con un cuerpo que
parecía el de una niña, y así fue anotado y criado. En la historia de Mauro –licenciado en Historia, doctorando en filosofía, cordobés, 35 años–, no hubo operaciones correctivas en la infancia (al menos, eso piensa sin poder asegurarlo). Su status de diferente se hizo notar en la pubertad, cuando empezó a presentarse a sus compañeros como "un chico" de apariencia andrógina e ideas contestatarias. La Docta estará entre las más sofisticadas de las capitales provinciales, pero Mauro (nombre que adoptó de adulto) no debe haber sido una compañera fácil.
A los 14 años le informaron que había nacido sin vagina ni útero, y le prometieron transformarlo en una "mujer de verdad". Bajo una fortísima coacción médica y familiar, a los 16 años se le practicó una vaginoplastia (cirugía para dotarlo de una vagina funcional). Esto significó años de tormentos –la cirugía hizo necesaria otra después, y luego seis años de ilataciones (del espacio abierto quirúgicamente) bajo anestesia general–, que aún hoy él vive como una larga violación.
"El cuerpo tiene una materialidad resistente, no se queda donde lo ponen, se descose cuando lo cosen. Esa es la lucha de los médicos", dice Mauro, pero aclara con una madurez nacida a golpes que no culpa a los médicos. "Viven en la misma cultura que yo, donde hay crueldades que parecen aceptables. Por eso entiendo sus decisiones, aunque me parezcan equivocadas. Pensar críticamente la intersexualidad implica admitir que no se sabe: no se sabe qué es lo que va a hacer feliz al otro, qué es lo que convierte en mujer a una mujer. Y si no sé eso, no voy a cortar su cuerpo, porque lo único que sé es que donde uno corta,
la persona deja de sentir."
¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo (es un trastorno en que los testículos no son funcionales).
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.
Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.
Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres. Se cree que Carlos II de Austria sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo.
Fue descrita esta enfermedad hace mas de 65 años como un transtorno enocrinológico caracterizado por:
- La presencia de unos testículos muy pequeños y consistencia firme.
- Ginecomastia o aumento de los pechos en los varones.
- Hipogonadismo o escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
- Concentraciones sanguíneas elevadas de una hormona llamada FSH.
- Azoospermia: condición médica en donde el hombres no tiene un nivel mensurable de espermatozoides en su. Se asocia con muy bajos niveles de fertilidad.
- Discapacidad para el aprendizaje.
- Pliegue simiesco(un solo pliegue en la palma de la mano).
- Vello púbico, axilar y facial disminuido.
- Estatura alta.
- Personalidad alterada.
- Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto).
Las personas con KS también tienen un riesgo incrementado de:
- Diabetes
- Cáncer de seno
- Cáncer pulmonar
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades pulmonares
- Osteoporosis
En la adolescencia y tras la pubertad el síndrome se caracteriza por unos testículos pequeños y firmes y diferentes síntomas de deficiencia de las hormonas sexuales masculinas (andrógenos).
Después de los 25 años, aproximadamente el 70% de los pacientes aqueja disminución de la libido o deseo sexual y de la potencia sexual y el desarrollo normal de la barba sólo está presente en uno de cada 5 pacientes. Estos enfermos pueden desarrollar osteoporosis o descalcificación de los huesos y su potencia muscular se encuentra reducida por la deficiencia de andrógenos. Son comunes las varices en las piernas, las úlceras varicosas y la enfermedad tromboembólica, que puede afectar a uno de cada 3 pacientes.
Durante la pubertad casi la mitad de los pacientes desarrollan ginecomastia bilateral de diferentes grados, dolorosa. Se han observado pacientes con deficiencias mentales ligeras, especialmente en el lenguaje y algunas funciones ejecutivas como la resolución de problemas, la velocidad en las respuestas, la planificación, etc.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.
Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.
Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres. Se cree que Carlos II de Austria sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo.
Fue descrita esta enfermedad hace mas de 65 años como un transtorno enocrinológico caracterizado por:
- La presencia de unos testículos muy pequeños y consistencia firme.
- Ginecomastia o aumento de los pechos en los varones.
- Hipogonadismo o escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
- Concentraciones sanguíneas elevadas de una hormona llamada FSH.
- Azoospermia: condición médica en donde el hombres no tiene un nivel mensurable de espermatozoides en su. Se asocia con muy bajos niveles de fertilidad.
- Discapacidad para el aprendizaje.
- Pliegue simiesco(un solo pliegue en la palma de la mano).
- Vello púbico, axilar y facial disminuido.
- Estatura alta.
- Personalidad alterada.
- Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto).
Las personas con KS también tienen un riesgo incrementado de:
- Diabetes
- Cáncer de seno
- Cáncer pulmonar
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades pulmonares
- Osteoporosis
En la adolescencia y tras la pubertad el síndrome se caracteriza por unos testículos pequeños y firmes y diferentes síntomas de deficiencia de las hormonas sexuales masculinas (andrógenos).
Después de los 25 años, aproximadamente el 70% de los pacientes aqueja disminución de la libido o deseo sexual y de la potencia sexual y el desarrollo normal de la barba sólo está presente en uno de cada 5 pacientes. Estos enfermos pueden desarrollar osteoporosis o descalcificación de los huesos y su potencia muscular se encuentra reducida por la deficiencia de andrógenos. Son comunes las varices en las piernas, las úlceras varicosas y la enfermedad tromboembólica, que puede afectar a uno de cada 3 pacientes.
Durante la pubertad casi la mitad de los pacientes desarrollan ginecomastia bilateral de diferentes grados, dolorosa. Se han observado pacientes con deficiencias mentales ligeras, especialmente en el lenguaje y algunas funciones ejecutivas como la resolución de problemas, la velocidad en las respuestas, la planificación, etc.
